财经罕见病患者两大困境:确诊难,用药贵!

罕见病患者两大困境:确诊难,财经用药贵!

2019年06月28日09:14 来源:南方日报

11个月大的果果出生6个月后被确诊为罕见病脊髓性肌萎缩(SMA)-Ⅰ型,失去了支撑脖子的力量,只能歪在母亲肩上。如果不用药,一般活不过两岁。

今年5月,美国食品和药物管理局(FDA)批准了诺华公司开发的Zolgensma上市,这是一款基因疗法药物,用于2岁以下SMA(SMN1)基因的儿童。但该药定价212万美元,折合人民币约1448万元,被称为“史上最贵药物”。果果的父亲钟聪颖为此发出“卖身”求助帖,财经杂志排名愿用夫妻二人余生劳动力和所有财产换取一支“高价药”,引发关注。

罕见病药物价格高企

据不完全统计,中国有2000多万罕见病患者。国家卫健委医政医管局副局长焦雅辉在今年国际罕见病日时介绍,世界卫生组织把发病率在0.65‰到1‰的疾病定义为罕见病。很多罕见病缺乏有效的诊断和治疗手段。而即便有药,也因为药价昂贵常常让患者望而却步。这跟罕见病本身的特征密切相关:由于患病人数较少且病情复杂,造成罕见病用药的市场相对较小,考虑到投入产出比,企业研发药物的积极性并不高。罕见病发展中心(CORD)创始人、主任黄如方向媒体介绍,在世界范围内只有不到5%的罕见病能得到有效的药物治疗。

去年5月,财经新闻头条我国公布《第一批罕见病目录》,渐冻人、多发性硬化等121种罕见病被纳入其中。以多发性硬化病来说,目前DMT(疾病修正治疗)药物在国内获批上市的种类非常有限,第一个获批的口服一线DMT药物价格也不菲,每月费用一万多元,而且需终身服药控制病情进展,能用得上药的患者寥寥无几。

今年4月,渤健公司宣布诺西那生钠注射液(商品名SPINRAZA)正式在中国上市,被批准用于5q SMA的治疗,财经日历该病约占所有SMA病例的95%。资料显示,在美国上市时第一年花费高达75万美元,第二年降一半。

媒体报道,在病痛挑战基金协会的调研中,2017年有24.6%罕见病患者没有接受过任何治疗,其中很大原因在于无法负担昂贵费用。

为了缓解罕见病患者用药难题。今年2月20日,财政部、海关总署、税务总局、药监局联合发布《关于罕见病药品增值税政策的通知》,自2019年3月1日起,第一批21种罕见病药品制剂及4种原料药,南京财经大学专升本将享受增值税优惠政策。业内人士指出,至少60%的罕见病药物未来在中国上市,减税政策有望吸引外资药企加速进入中国市场。

“罕见病的治疗,如果靠个人和家庭解决,真的是一个大问题。”南方医院神经内科副主任医师蒋海山如此感慨。业内人士认为,应该建立医保、商业保险、慈善机构、药企赠与、个人支付等协同联动的罕见病支付机制。

罕见病诊断仍待破题

罕见病的诊断难,也是令患者备受折磨的问题。席卷全球的“冰桶挑战”以及霍金等著名人士效应下,“渐冻人”逐渐被大众所知晓。但由于目前发病机制尚不完全明确,导致该病诊治非常困难,大财经网误诊漏诊率非常高。蒋海山告诉记者,今年该院临床收治的几十例病人中,有1/4-1/3患者曾被误诊。

“渐冻人”医学上称为肌萎缩侧索硬化症(ALS),运动神经元病的一种。常见的临床症状有手臂或腿部肌肉无力,通常开始于单侧手臂或腿部,随后扩散至身体其他部分,说话或吞咽困难、动作缓慢、僵硬或笨拙、肌肉抽搐和痉挛等,就像身体逐渐被“冻住”一样,随着时间推移,疾病会加重并导致死亡。大多数ALS患者在症状显现后只能存活几年。

运动神经元病的诊断非常复杂,除了临床症状、肌电图诊治,还要排除很多病因。蒋海山教授介绍,临床上误诊的案例不在少数,最容易跟骨科疾病混淆。国内有统计数据显示,渐冻人从发生症状到确诊,一般要耗时22个月。“这类罕见病诊断有很大难度,不仅是老百姓不认识,很多非专科医生也不了解。一些医院看到肌电图显示有广泛运动神经元损害,就判断是ALS。”蒋教授谈到,曾有一位老年男性病人,下肢表现无力肌萎缩等症状,被当地医院诊断为“运动神经元病”治疗了三四年。但经过颈部核磁共振等检查,发现病人的症状主要是颈椎压迫引起,后来这位病人转去骨科做了颈椎病手术,随访发现症状有了很大改善。

今年3月,以南方医科大学南方医院为代表的50多家医院成立了首个广东省肌病与周围神经病专科联盟,让渐冻人等罕见病患者有了“联合会诊中心”。“联盟的成立也大大提高了医生之间的沟通交流,对于推广普及罕见病认识很有帮助。”蒋海山说。

(记者 严慧芳)

(责编:郎?(实习生)、杨迪)

人民健康APP

人民好医生APP



推荐阅读

营养早餐"三要三不要" 辰时吃早餐养胃气   营养早餐是健康生活的开始,但有多少人能做到?现实生活中,很多人的早餐品种不超过两类,甚至有相当一部分人不吃早餐。一份营养早餐到底长啥样?【详细】

腹部赘肉太顽固?那你应该试试这些动作   近年来,中国人不仅肥胖人数升得快,而且多以向心型肥胖(梨型身材)为主,不少人年纪轻轻就挺起了大肚腩,想要减掉他们却还不易,这些赘肉也将增加脂肪肝、心脑血管等疾病的发病风险。腹部赘肉是怎么引起的?如何来减肉?【详细】

人每天需要四个拥抱 心理滋养是最好的养生   拥抱是人类在子宫内的第一感觉,即使1.5厘米的胚胎都能感受到。然而伴随着成长,我们却在逐渐丧失这项“本能”。尤其是步入社会后,快节奏、压力大把人与人之间的距离越推越远。即便是最亲密的家人、爱人之间,似乎也无暇拥抱,遗忘了我们最初的温暖记忆。你有多久没跟家人、孩子、爱人拥抱过了?【详细】

人到中年七个退化 坚持五种训练益寿延年!   人到中年,身体机能也会发生退化,各种慢病也会接踵而来,怎么办?【详细】

夏季养生重养心,常按6穴位除烦消积   五月夏季开始,阳光越来越旺,人体新陈代谢旺盛,阳气外发,伏阴于内,夏季该如何保护自己,避免暑邪侵袭,让自己舒适地度过这个夏天呢?【详细】


相关新闻

世卫将“游戏障碍”列为新疾病 哪些症状可被确诊

前列腺炎治疗用药需谨慎

准格尔旗人民医院“合理用药及临床药学管理系统”正式上线运行

研究呼吁重视和利用患者心态对治疗的积极影响

三亚人民医院获授全国临床合理用药示范基地

“京城药师”微信公众号上线 22家大医院药学专家指导合理用药

合理的营养治疗可增强肿瘤患者的治疗耐受性

北京市属医院试点用药咨询门诊


精彩图集

初夏要严防心脑血管病!

生命在于运动

心肺耐力强,女性心脏好

太阳镜最好两年一换

闭目养神 养生妙方!

饭后散步有助养生

服药,别忘这几个原则

年轻时心情差,老了爱忘事

抗癌生活做好五件事


内容版权声明:除非注明,否则皆为本站原创文章。

转载注明出处:http://saiyom.com